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Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (FC), nota anche come mucoviscidosi, è la malattia metabolica congenita più diffusa in Europa. In Svizzera vivono circa 1000 persone con FC.

La fibrosi cistica è una malattia cronica e progressiva non curabile, ma che può essere trattata con un ampio ventaglio di terapie. Spesso la fibrosi cistica è, a prima vista, non visibile dall’esterno. Eppure condiziona notevolmente la vita delle persone che ne sono affette per via dei sintomi dei vari organi colpiti e della terapia che richiede molte ore al giorno.

Quadro della malattia

A causa della malattia metabolica si formano secrezioni e liquidi con un’eccessiva concentrazione o viscosità. A essere colpiti sono soprattutto i polmoni e l’apparato digerente. Nei polmoni si forma un muco denso che provoca tosse, colonizzazioni batteriche e reazioni infiammatorie. Il polmone subisce continuamente danni e il volume respiratorio diminuisce costantemente. Anche la digestione si deteriora, poiché il corpo non può più assorbire determinate sostanze nutritive (soprattutto grassi e vitamine liposolubili). Le conseguenze sono dolori addominali, diarrea e un ridotto aumento di peso.

Le conseguenze sull’apparato respiratorio (immagine del polmone / dell’albero bronchiale

Le conseguenze predominanti sono spesso a carico dell’apparato respiratorio e determinano la gravità della malattia. In condizioni normali, le cellule della mucosa bronchiale producono un sottile strato di muco che viene trasportato per mezzo delle ciglia vibratili presenti sulla superficie delle cellule verso la bocca, permettendo così l’espulsione dai polmoni delle particelle di polvere inspirate e dei batteri. Con questo meccanismo i polmoni si autopuliscono costantemente. Nelle persone affette da FC, queste cellule producono un muco insolitamente denso e viscido difficile o impossibile da espellere. I bronchi e i bronchioli vengono così ostruiti e non lasciano più passare l’aria, e i polmoni vengono riforniti scarsamente di ossigeno. Il muco che ristagna offre terreno fertile a virus e batteri, che proliferando possono provocare un’infiammazione cronica dei bronchi. La struttura estremamente delicata dei bronchi e dei polmoni viene compromessa sensibilmente dall’infiammazione cronica e dalla trasformazione fibrosa. Senza una terapia, il ristagno di muco e le infezioni batteriche distruggerebbero gradualmente i polmoni. Si avrebbe come conseguenza una carenza di ossigeno, in quanto in assenza di polmoni funzionanti arriva poco ossigeno nel sangue.

Le conseguenze sull’apparato digerente

Anche nell’apparato digerente vi sono numerose cellule che producono muco e secrezioni fluide che nelle persone affette da FC sono troppo densi e viscosi. Una condizione che può risultare particolarmente sfavorevole, come nel caso del succo digestivo prodotto dal pancreas. Il succo pancreatico denso occlude i dotti sottili del pancreas, impedendo così ai succhi di defluire nell’intestino. Questo succo, però, serve a scomporre in minuscole parti i cibi che ingeriamo; solo così gli alimenti possono essere trasformati nell’intestino. Se i cibi non si mescolano con il succo gastrico, non possono essere assorbiti dall’intestino tenue e tutte le sostanze nutritive e le calorie vanno perse. Zuccheri, grassi e proteine finiscono nell’intestino crasso, dove vengono degradati dai batteri della flora intestinale. Questo dà origine a flatulenza e feci untuose o diarrea e dolori addominali. Per questo motivo, le persone affette da FC sono spesso molto magre, nonostante mangino abbondanti quantità di cibo, e i bambini non si sviluppano come dovrebbero. Il succo gastrico può essere prodotto artificialmente e assunto sotto forma di capsule contenenti microsfere (ad es. Creon, Panzytrat ecc.).

Il ristagno della bile, anch’essa troppo densa nelle persone affette da FC, può provocare un’infiammazione più o meno forte delle vie biliari e del fegato, con conseguente indurimento. Se la bile che arriva nell’intestino è troppo scarsa, le feci assumono una colorazione tra il beige e il bianco e si hanno problemi ad assimilare i grassi assunti con il cibo. In questo caso può essere assunto un medicamento che modifica la composizione della bile e la rende più fluida. In alcune persone affette da FC, la malattia provoca principalmente l’indurimento del fegato. Nel corso di controlli regolari viene quindi monitorata la funzione di questo organo.

In alcuni neonati, le feci che si formano durante la vita prenatale sono così dense che vengono emesse solo dopo le prime 48 ore di vita. Nel peggiore dei casi, l’intestino viene occluso a tal punto che si gonfia fortemente e può arrivare a presentare persino piccole perforazioni. Questa condizione, nota come «ileo da meconio», è quasi certamente indice di fibrosi cistica e si manifesta in circa il 10 per cento dei neonati affetti dalla malattia. I bambini con questa sintomatologia devono essere immediatamente operati e il tratto di intestino interessato deve essere asportato.

Diabete

Il pancreas, oltre ai succhi digestivi, produce anche l’insulina, un ormone indispensabile per il metabolismo glucidico del corpo. Con il progredire della fibrosi cistica, normalmente nell’età adolescenziale, può insorgere il diabete. Nel corso dei regolari controlli a cui si sottopongono le persone affette da FC, vengono fatte le dovute analisi per individuarne precocemente la presenza e poterlo curare adeguatamente.

Organi sessuali

A causa della consistenza densa del liquido seminale, ma anche di anomalie dei dotti deferenti e dell’epididimo, circa il 90 per cento degli uomini affetti da FC ha una capacità riproduttiva limitata. Con una terapia, però, la maggior parte di questi uomini riesce a diventare padre. Nelle donne affette da FC, la notevole produzione di muco nelle tube accompagnata dalla formazione di grumi rende particolarmente difficoltosa, ma non impossibile, una gravidanza. I nuovi modulatori mostrano già una tendenza a favorire un aumento delle possibili gravidanze.

La diagnosi

Dal 2011 in Svizzera tutti i neonati sono sottoposti subito dopo la nascita all’esame della fibrosi cistica (screening neonatale con esame del sangue dal tallone). Un’analisi semplice e indolore è inoltre costituita dal test del sudore, poiché il difetto funzionale della proteina di membrana si manifesta anche nelle ghiandole sudoripare. Il test consiste in una stimolazione delle ghiandole sudoripare seguita dal prelievo di un po’ di sudore con della carta assorbente per misurare la concentrazione di sale. Un valore alto è indice di sospetta FC. In caso di concentrazione eccessiva, si analizzano i cromosomi per individuare eventuali mutazioni. Se su entrambi i cromosomi numero 7 vengono trovate le mutazioni del gene FC si ha la conferma della presenza di fibrosi cistica. L’esame di laboratorio può anche richiedere più settimane nel caso in cui sia presente una mutazione rara.

Causa della fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è causata da una mutazione del patrimonio genetico che i genitori trasmettono ai figli. I genitori di bambini con la fibrosi cistica non sono malati, ma solo portatori – solitamente ignari − di un gene mutato. In Svizzera, circa 320 000 (4%) persone sono portatrici di un gene mutato che può causare la fibrosi cistica. Si tratta all’incirca di una persona su 25.

Se un bambino eredita il patrimonio genetico mutato di entrambi i genitori, ha il 25 per cento di probabilità di sviluppare la malattia. Ciò significa che statisticamente un bambino su quattro è affetto da fibrosi cistica, due sono portatori del gene e uno non è né portatore né malato. La malattia si manifesta in maniera più o meno grave a seconda dei pazienti e colpisce sia i maschi che le femmine.

Trattamento

La fibrosi cistica (FC) è al giorno d’oggi ancora incurabile, anche se le terapie a disposizione sono molteplici. Per le persone affette da FC, la terapia intensiva e l’assistenza in un centro FC fanno parte della loro quotidianità sin dalla nascita.

Le persone con FC devono seguire una dieta molto calorica e assumere durante i pasti enzimi che favoriscono la digestione. Le ripetute inalazioni giornaliere e le terapie respiratorie attenuano i danni della fibrosi cistica sui polmoni. Anche la fisioterapia respiratoria aiuta a espettorare il muco denso che si forma nei polmoni. Le misure fisioterapeutiche hanno anche una funzione preventiva, in quanto favoriscono il buon funzionamento dell’apparato respiratorio. La ginnastica e lo sport diventano parte integrante della terapia. In caso di gravi infiammazioni polmonari, per curarle adeguatamente si ricorre alla somministrazione, in ospedale o a domicilio, di terapie antibiotiche endovenose. Queste terapie possono essere ripetute più volte l’anno ma, a seconda del grado della malattia, non essere necessarie. Un ruolo importante lo riveste anche l’assistenza psicologia e psico-sociale delle persone affette da FC. Proprio per questo, Fibrosi Cistica Svizzera finanzia le consulenze sociali presso i centri FC.

La complessa terapia da seguire e il monitoraggio del decorso della malattia richiedeno una collaborazione ottimale tra genitori, medici dell’ospedale, fisioterapisti, assistenti sociali e nutrizionisti. Le persone affette da FC vengono curate in questi centri specializzati in fibrosi cistica.

Nuove terapie

Le terapie utilizzate in passato riuscivano a curare solo i sintomi. I nuovi medicamenti, i cosiddetti modulatori CFTR, correggono il malfunzionamento del canale del cloro e modificano la proteina CFTR così da ottenere, nel migliore dei casi, una funzione cellulare quasi normale. Questi medicamenti intervengono sulla causa nel canale CFTR. Non eliminano il difetto genetico, ma possono ridurre notevolmente i sintomi. I medicamenti di ultima generazione sono costituiti dalla combinazione di tre principi attivi (nome commerciale «Trikafta»).

Grazie ai nuovi modulatori CFTR disponibili, molti pazienti raggiungono un notevole miglioramento della qualità della vita. Attualmente, però, questi medicamenti non possono essere somministrati in circa il 20 per cento delle persone affette da FC a causa della loro configurazione genetica.

Trapianto polmonare

Quando la fibrosi cistica raggiunge uno stadio avanzato, l’ultima misura terapeutica resta il trapianto di polmoni. Questa opzione è da preferire quando la funzione polmonare è così limitata da compromettere enormemente la qualità della vita dei pazienti, come pure nel caso in cui il rischio di morire sarebbe particolarmente elevato in presenza di un’infezione grave. Nella decisione vanno ponderati elementi oggetti e soggettivi. Si tratta di un processo difficile per le persone affette da FC, che hanno quindi bisogno di essere seguite da vicino da un medico FC, eventualmente anche con il coinvolgimento di psicologi e psichiatri. Spesso, ai fini della decisione, torna utile anche parlare con chi si è già sottoposto a un trapianto polmonare, perché può raccontare della sua esperienza e di come sia arrivato a fare questa scelta. È il centro trapianti, in questo caso, a mettere in contatto con persone che hanno alle spalle esperienze di trapianti.

Quando si arriva nella fibrosi cistica a fare un intervento di trapianto, vengono trapiantati entrambi i lobi polmonari. Le principali complicanze post-trapianto sono le infezioni e il rigetto del nuovo organo.

In Svizzera sono proporzionalmente poche le persone donatrici di organi, e pertanto negli ultimi anni il numero di trapianti è diminuito costantemente, con la conseguenza che i tempi di attesa si sono allungati sempre di più. In fase di decisione occorre tenere presente anche il tempo di attesa, al fine di poter trovare per tempo l’organo di un donatore.

Rappresentano un motivo di speranza anche i nuovi modulatori, che contribuendo a ridurre in maniera sostanziale la degenerazione della funzione polmonare in molte persone con FC, renderanno necessari sempre meno trapianti.

Stato della ricerca

L’obiettivo permanente della ricerca è sviluppare nuove terapie e medicamenti per alleviare i sintomi o poter guarire la fibrosi cistica. In tutto il mondo gli scienziati si impegnano a scoprire sostanze nuove adottando gli approcci più svariati.

Negli ultimi anni, la ricerca è riuscita a fare grandi progressi per la cura di una buona parte delle persone affette da FC. I modulatori CFTR rappresentano per circa l’80 per cento dei malati un’enorme svolta sul fronte della cura della fibrosi cistica. Per la prima volta si può curare la causa della malattia, una novità che lascia ben sperare rispetto alla terapia adottata finora che si limitava alla semplice cura dei sintomi.

Ma gli sforzi della ricerca devono proseguire per arrivare a ulteriori risultati. Le organizzazioni e i medici curanti di tutto il mondo hanno capito che trovare un medicamento equivalente per il restante 20 persone delle persone con FC è possibile. Continueremo a impegnarci – fino al giorno in cui sarà possibile guarire la fibrosi cistica!

Il fondo di ricerca di Fibrosi Cistica Svizzera

Fibrosi Cistica Svizzera (CFS) sostiene medici e fisioterapisti nella ricerca medica affinché siano identificate le cause della fibrosi cistica e migliorate le opzioni terapeutiche. Ogni anno finanzia progetti di ricerca rilevanti nel campo della fibrosi cistica in collaborazione con la commissione di ricerca del SWGCF. La ricerca è alla base dei progressi della scienza, che vanno a beneficio di tutte le persone con FC. Il fondo di ricerca di Fibrosi Cistica Svizzera viene alimentato con le donazioni.

Grazie ai contributi finanziari ricevuti, Fibrosi Cistica Svizzera ha potuto finanziare finora i seguenti progetti.

Sostenete anche voi il fondo di ricerca CFS.

Registro dei pazienti europeo

Proprio in presenza di malattie rare come la fibrosi cistica è fondamentale la collaborazione internazionale tra i ricercatori. Fibrosi Cistica Svizzera intrattiene una rete di contatti a livello internazionale e si impegna anche in progetti di ricerca internazionali. In questo modo si rende possibile la collaborazione tra scienziati e si possono evitare i doppioni nella ricerca.

Fibrosi Cistica Svizzera sostiene pertanto anche il Clinical Trial Network della Società Europea della Fibrosi Cistica (ECFS). La Svizzera aderisce al registro dei pazienti della Società Europea della Fibrosi Cistica (ECFS) e, insieme ad altri cinque Paesi dell’Unione europea, finanzia un ufficio medico appositamente istituito.

Dal 2015, praticamente tutti i pazienti FC in Svizzera sono iscritti, tramite il rispettivo centro FC, nel Registro Europeo FC (ECFSPR).

Studi con registri di pazienti

Grazie ai dati presenti nei registri dei pazienti FC è possibile sapere come le persone con FC reagiscono a un’infezione da COVID-19. A questo link sono disponibili informazioni sempre aggiornate in inglese: https://www.ecfs.eu/covid-cf-project-europ

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