Trattamento

Le persone con FC devono seguire una dieta molto calorica e assumere durante i pasti enzimi che favoriscono la digestione. Le ripetute inalazioni giornaliere e le terapie respiratorie attenuano i danni della fibrosi cistica sui polmoni. Anche la fisioterapia respiratoria aiuta a espettorare il muco denso che si forma nei polmoni. Le misure fisioterapeutiche hanno anche una funzione preventiva, in quanto favoriscono il buon funzionamento dell’apparato respiratorio. La ginnastica e lo sport diventano parte integrante della terapia. In caso di gravi infiammazioni polmonari, per curarle adeguatamente si ricorre alla somministrazione, in ospedale o a domicilio, di terapie antibiotiche endovenose. Queste terapie possono essere ripetute più volte l’anno ma, a seconda del grado della malattia, non essere necessarie. Un ruolo importante lo riveste anche l’assistenza psicologia e psico-sociale delle persone affette da FC. Proprio per questo, Fibrosi Cistica Svizzera finanzia le consulenze sociali presso i centri FC.

La complessa terapia da seguire e il monitoraggio del decorso della malattia richiedeno una collaborazione ottimale tra genitori, medici dell’ospedale, fisioterapisti, assistenti sociali e nutrizionisti. Le persone affette da FC vengono curate in questi centri specializzati in fibrosi cistica.

Nuove terapie

Le terapie utilizzate in passato riuscivano a curare solo i sintomi. I nuovi medicamenti, i cosiddetti modulatori CFTR, correggono il malfunzionamento del canale del cloro e modificano la proteina CFTR così da ottenere, nel migliore dei casi, una funzione cellulare quasi normale. Questi medicamenti intervengono sulla causa nel canale CFTR. Non eliminano il difetto genetico, ma possono ridurre notevolmente i sintomi. I medicamenti di ultima generazione sono costituiti dalla combinazione di tre principi attivi (nome commerciale «Trikafta»).

Attualmente, però, questi medicamenti non possono essere somministrati in circa il 20 per cento delle persone affette da FC a causa della loro configurazione genetica.

Trapianto polmonare

Quando la fibrosi cistica raggiunge uno stadio avanzato, l’ultima misura terapeutica resta il trapianto di polmoni. Questa opzione è da preferire quando la funzione polmonare è così limitata da compromettere enormemente la qualità della vita dei pazienti, come pure nel caso in cui il rischio di morire sarebbe particolarmente elevato in presenza di un’infezione grave. Nella decisione vanno ponderati elementi oggetti e soggettivi. Si tratta di un processo difficile per le persone affette da FC, che hanno quindi bisogno di essere seguite da vicino da un medico FC, eventualmente anche con il coinvolgimento di psicologi e psichiatri. Spesso, ai fini della decisione, torna utile anche parlare con chi si è già sottoposto a un trapianto polmonare, perché può raccontare della sua esperienza e di come sia arrivato a fare questa scelta. È il centro trapianti, in questo caso, a mettere in contatto con persone che hanno alle spalle esperienze di trapianti.

Quando si arriva nella fibrosi cistica a fare un intervento di trapianto, vengono trapiantati entrambi i lobi polmonari. Le principali complicanze post-trapianto sono le infezioni e il rigetto del nuovo organo.

In Svizzera sono proporzionalmente poche le persone donatrici di organi, e pertanto negli ultimi anni il numero di trapianti è diminuito costantemente, con la conseguenza che i tempi di attesa si sono allungati sempre di più. In fase di decisione occorre tenere presente anche il tempo di attesa, al fine di poter trovare per tempo l’organo di un donatore.

Rappresentano un motivo di speranza anche i nuovi modulatori, che contribuendo a ridurre in maniera sostanziale la degenerazione della funzione polmonare in molte persone con FC, renderanno necessari sempre meno trapianti.