Piccolo prelievo, grande vantaggio: screening della FC nei neonati
Grazie allo screening neonatale, che dal 2011 è diventato uno standard in Svizzera, oggi quasi tutti i casi di fibrosi cistica (FC) vengono individuati già nelle prime settimane di vita. Questo consente un trattamento immediato, una prognosi migliore e una qualità di vita notevolmente superiore per le persone colpite.
Dal 2011, in Svizzera tutti i neonati vengono sottoposti allo screening per la fibrosi cistica (FC) nell'ambito del programma nazionale di screening neonatale. Con un prelievo dal tallone al quarto giorno di vita, la malattia può essere diagnosticata e trattata precocemente. In Svizzera è affetto circa un neonato su 3 000.
Procedura dello screening neonatale
Prelievo di sangue:
Il quarto giorno di vita viene prelevato un campione di sangue dal tallone e inviato al laboratorio su una cartina filtrante. Qui il campione viene analizzato per individuare 11 malattie ormonali e metaboliche. I genitori ricevono i risultati entro 1–3 giorni.
Esame del sangue:
Nel sangue viene determinato il valore IRT (tripsina immunoreattiva). Se il valore è elevato, dallo stesso campione viene effettuato un esame genetico. Se vengono rilevate una o due mutazioni CFTR note, lo screening è considerato positivo. In tal caso, il bambino viene indirizzato a un centro FC, che contatta i genitori telefonicamente e li convoca per il necessario test del sudore.
Se il valore IRT è superiore a 90 ng/ml, ma non vengono rilevate mutazioni, viene eseguito un secondo prelievo dal tallone. Se anche questo valore è elevato, vengono effettuati ulteriori test, solitamente il test del sudore e l'esame genetico.
Test del sudore: la diagnosi definitiva
Non tutti i risultati positivi al test del sangue dal tallone indicano che il bambino sia affetto da FC. Il test del sudore serve a confermare la diagnosi:
- Viene eseguito presso il centro FC
- È indolore e dura circa 30 minuti
- Il principio attivo pilocarpina stimola la produzione di sudore sull'avambraccio o sulla coscia
- Il sudore raccolto viene esaminato per determinarne il contenuto di cloruro. Valori superiori a 60 mmol/l confermano il sospetto di FC; per valori compresi tra 30 e 60 mmol/l possono essere necessari ulteriori esami; valori inferiori a 30 mmol/l sono nella norma.
Se il test del sudore è anomalo, viene eseguito un ulteriore test genetico, ad esempio tramite prelievo di sangue o tampone orale.
Prevenzione di risultati falsi positivi
Come ogni screening, anche quello neonatale può dare risultati falsi positivi o falsi negativi. Pertanto, in presenza di determinati sintomi, è consigliabile eseguire un test del sudore anche se lo screening non ha evidenziato anomalie, in particolare se sono presenti:
- Fratelli o sorelle affetti da FC
- Problemi polmonari come tosse cronica o difficoltà respiratorie
- Disturbi gastrointestinali, sottopeso o problemi digestivi
Diagnostica prenatale
La FC può essere diagnosticata anche prima della nascita. Se in famiglia sono già presenti casi della malattia, i genitori possono richiedere un esame prenatale.
Vantaggi di una diagnosi precoce
Una diagnosi precoce migliora la prognosi: permette di prevenire complicazioni, sostenere in modo mirato la funzione polmonare e la crescita e ottimizzare l'alimentazione.
