Speranza nella ricerca
Rahel Zähnler e Michael Müller hanno scoperto poco dopo l’immissione sul mercato di Trikafta che Sharon, la loro bambina di 5 anni e mezzo con una mutazione del gene della FC, appartiene al 20% dei malati per i quali il medicamento non è omologato. Dopo la prima diagnosi, questo è il secondo duro colpo per la coppia, alla quale non rimane che sperare nella ricerca e nello sviluppo di un farmaco adatto anche per Sharon.
«La nascita di nostra figlia si è svolta in maniera del tutto normale: Sharon si è affacciata alla vita in modo rapido e deciso», racconta Rahel Zähnler (44 anni) con un sorriso. Lei e il marito Michael Müller (41 anni) ancora non sapevano che Sharon, che oggi ha 5 anni e mezzo, soffrisse di fibrosi cistica (FC). «L’unica cosa che avevo notato era l’odore abbastanza acre delle sue feci», afferma la madre, che ha deciso di parlarne all’ostetrica. Due settimane dopo lo screening neonatale arriva la conferma del sospetto: Sharon soffre di FC. «Ricordo ancora bene quando e dove ho ricevuto la notizia. Stavo tornando a casa dal parco giochi con Sharon e suo fratello Dionys, che ha 16 mesi più di lei, quando mi ha telefonato il professor Jürg Barben, direttore del centro FC dell’Ospedale pediatrico della Svizzera orientale. Il professore ha accennato a un valore non nella norma e mi ha detto di andare da lui la mattina dopo con la bambina.» Rahel Zähnler si è sentita mancare la terra sotto i piedi. Arrivata a casa, si è seduta sul pavimento ed è scoppiata a piangere. «Non avevo idea di cosa fosse la FC, quindi mi sono informato. Tantissime immagini mi sono passate davanti agli occhi», afferma il padre Michael. Sharon soffre di una forma grave di FC, ma per fortuna non ne risente ancora molto, tranne che per il fatto di dover ogni giorno assumere medicamenti e fare le inalazioni.
L’insopprimibile terapia respiratoria
Oggi Sharon fa due inalazioni al giorno di dieci minuti. Rahel Zähnler la sorveglia attentamente. «Voglio offrire a nostra figlia le migliori condizioni possibili per non rimproverarmi in futuro di non aver tentato tutto ciò che era in mio potere.» Anche la terapia respiratoria con il «flutter» rientra nella routine quotidiana. La madre di Sharon cerca di integrare la fisioterapia nella quotidianità della figlia puntando sugli aspetti ludici, ad esempio lasciando che si sfoghi sul trampolino o con i giocattoli. «Sharon deve crescere il più normalmente possibile e poter fare tutto ciò che fa suo fratello. Cerco di abituarla a una quotidianità basata sull’attività fisica perché il movimento ha effetti positivi sulla FC, ma il nostro obiettivo principale è la sua autonomia», spiega Rahel. «Da questo punto di vista se la cava già benissimo», osserva il padre. Infatti, si ricorda già da sola di prendere le capsule a base di enzimi che favoriscono la digestione per portarle all’asilo. Il fatto di doversi alzare mezz’ora prima del fratello per fare le inalazioni, però, lo trova ogni tanto «una barba».
Un sostegno prezioso
«Tra una cosa e l’altra, ero davvero esausta», continua a raccontare Rahel Zähnler. «Con tutte le terapie e gli appuntamenti, due bambini piccoli e questa diagnosi». Suo marito conferma: «Anche se abbiamo iniziato la terapia molto presto e i danni – si spera - saranno meno accentuati, la diagnosi di FC rimane sempre fonte di stress». «Per fortuna non sappiamo come si svilupperà, ma sappiamo che con il passare del tempo i polmoni di Sharon subiranno dei danni», afferma. Il fatto che anche i nonni e il padrino possano fare le inalazioni con Sharon è un grande sollievo. Così ogni tanto la bambina può dormire da loro. Anche il team del centro FC presso l’Ospedale pediatrico della Svizzera orientale di San Gallo è una preziosa fonte di aiuto per la madre: «Ci conoscono e si aggiornano a vicenda. Così le novità riguardo all’andamento della terapia di Sharon, le devo spiegare solo una volta. Con loro ci sentiamo in buone mani.»
L’utile scambio con la comunità FC Il professor Barben dell’Ospedale pediatrico della Svizzera orientale ha segnalato ai genitori di Sharon il sito Internet di Fibrosi Cistica Svizzera (FCS). «All’inizio non volevo consultarlo, perché pensavo che non mi avrebbe fatto bene», ricorda Rahel Zähnler. Ma dopo alcuni incontri conviviali con persone affette da FC e la partecipazione a un convegno organizzato da FCS a fine 2021, la donna ha capito quanto fosse piacevole intrattenere uno scambio di opinioni con la comunità FC. «Mi è piaciuto così tanto che dal 1° gennaio 2022 dirigerò il gruppo regionale della Svizzera orientale insieme a Carmen Hilber, conosciuta in occasione di un incontro sulla FC», racconta Rahel Zähnler.
Speranza nella ricerca
«Quando abbiamo saputo un anno fa del nuovo medicamento Trikafta, abbiamo veramente sperato che un giorno anche Sharon avrebbe potuto farne uso. Purtroppo però nostra figlia ha una mutazione genetica che non consente una terapia con Trikafta», spiega Rahel. «La notizia è stata un colpo duro per noi. Ecco perché è ancora più importante che la ricerca su questa malattia ereditaria vada avanti. Solo così possiamo sperare che la qualità di vita di Sharon migliori nettamente», aggiunge il padre della bambina. «Nel frattempo non possiamo che unirci alla gioia di tutti i genitori con figli malati di FC che grazie a Trikafta – assumibile a partire dai 12 anni – non devono temere un peggioramento dei danni ai polmoni e possono godere di un’aspettativa di vita molto più lunga», afferma Rahel Zähnler.
I genitori di Sharon, originari di Waldkirch, appaiono sereni e con i piedi per terra, ma sono comunque preoccupati per il futuro della figlia. «Spesso mi domando quale sarà l’aspettativa di vita di Sharon», afferma la madre. Il padre Michael aggiunge: «È molto importante che la ricerca vada avanti, affinché tutte le persone che non possono essere curate con Trikafta come Sharon non rimangano svantaggiate.»
Testo: Cornelia Etter
