La diagnosi
Dal 2011 in Svizzera tutti i neonati sono sottoposti subito dopo la nascita all’esame della fibrosi cistica (screening neonatale con esame del sangue dal tallone). Un’analisi semplice e indolore è inoltre costituita dal test del sudore, poiché il difetto funzionale della proteina di membrana si manifesta anche nelle ghiandole sudoripare. Il test consiste in una stimolazione delle ghiandole sudoripare seguita dal prelievo di un po’ di sudore con della carta assorbente per misurare la concentrazione di sale. Un valore alto è indice di sospetta FC. In caso di concentrazione eccessiva, si analizzano i cromosomi per individuare eventuali mutazioni. Se su entrambi i cromosomi numero 7 vengono trovate le mutazioni del gene FC si ha la conferma della presenza di fibrosi cistica. L’esame di laboratorio può anche richiedere più settimane nel caso in cui sia presente una mutazione rara.
