Quadro della malattia

Le conseguenze predominanti sono spesso a carico dell’apparato respiratorio e determinano la gravità della malattia. In condizioni normali, le cellule della mucosa bronchiale producono un sottile strato di muco che viene trasportato per mezzo delle ciglia vibratili presenti sulla superficie delle cellule verso la bocca, permettendo così l’espulsione dai polmoni delle particelle di polvere inspirate e dei batteri. Con questo meccanismo i polmoni si autopuliscono costantemente. Nelle persone affette da FC, queste cellule producono un muco insolitamente denso e viscido difficile o impossibile da espellere. I bronchi e i bronchioli vengono così ostruiti e non lasciano più passare l’aria, e i polmoni vengono riforniti scarsamente di ossigeno. Il muco che ristagna offre terreno fertile a virus e batteri, che proliferando possono provocare un’infiammazione cronica dei bronchi. La struttura estremamente delicata dei bronchi e dei polmoni viene compromessa sensibilmente dall’infiammazione cronica e dalla trasformazione fibrosa. Senza una terapia, il ristagno di muco e le infezioni batteriche distruggerebbero gradualmente i polmoni. Si avrebbe come conseguenza una carenza di ossigeno, in quanto in assenza di polmoni funzionanti arriva poco ossigeno nel sangue.

Anche nell’apparato digerente vi sono numerose cellule che producono muco e secrezioni fluide che nelle persone affette da FC sono troppo densi e viscosi. Una condizione che può risultare particolarmente sfavorevole, come nel caso del succo digestivo prodotto dal pancreas. Il succo pancreatico denso occlude i dotti sottili del pancreas, impedendo così ai succhi di defluire nell’intestino. Questo succo, però, serve a scomporre in minuscole parti i cibi che ingeriamo; solo così gli alimenti possono essere trasformati nell’intestino. Se i cibi non si mescolano con il succo gastrico, non possono essere assorbiti dall’intestino tenue e tutte le sostanze nutritive e le calorie vanno perse. Zuccheri, grassi e proteine finiscono nell’intestino crasso, dove vengono degradati dai batteri della flora intestinale. Questo dà origine a flatulenza e feci untuose o diarrea e dolori addominali. Per questo motivo, le persone affette da FC sono spesso molto magre, nonostante mangino abbondanti quantità di cibo, e i bambini non si sviluppano come dovrebbero. Il succo gastrico può essere prodotto artificialmente e assunto sotto forma di capsule contenenti microsfere (ad es. Creon, Panzytrat ecc.).

Il ristagno della bile, anch’essa troppo densa nelle persone affette da FC, può provocare un’infiammazione più o meno forte delle vie biliari e del fegato, con conseguente indurimento. Se la bile che arriva nell’intestino è troppo scarsa, le feci assumono una colorazione tra il beige e il bianco e si hanno problemi ad assimilare i grassi assunti con il cibo. In questo caso può essere assunto un medicamento che modifica la composizione della bile e la rende più fluida. In alcune persone affette da FC, la malattia provoca principalmente l’indurimento del fegato. Nel corso di controlli regolari viene quindi monitorata la funzione di questo organo.

In alcuni neonati, le feci che si formano durante la vita prenatale sono così dense che vengono emesse solo dopo le prime 48 ore di vita. Nel peggiore dei casi, l’intestino viene occluso a tal punto che si gonfia fortemente e può arrivare a presentare persino piccole perforazioni. Questa condizione, nota come «ileo da meconio», è quasi certamente indice di fibrosi cistica e si manifesta in circa il 10 per cento dei neonati affetti dalla malattia. I bambini con questa sintomatologia devono essere immediatamente operati e il tratto di intestino interessato deve essere asportato.

Il pancreas, oltre ai succhi digestivi, produce anche l’insulina, un ormone indispensabile per il metabolismo glucidico del corpo. Con il progredire della fibrosi cistica, normalmente nell’età adolescenziale, può insorgere il diabete. Nel corso dei regolari controlli a cui si sottopongono le persone affette da FC, vengono fatte le dovute analisi per individuarne precocemente la presenza e poterlo curare adeguatamente.

A causa della consistenza densa del liquido seminale, ma anche di anomalie dei dotti deferenti e dell’epididimo, circa il 90 per cento degli uomini affetti da FC ha una capacità riproduttiva limitata. Con una terapia, però, la maggior parte di questi uomini riesce a diventare padre. Nelle donne affette da FC, la notevole produzione di muco nelle tube accompagnata dalla formazione di grumi rende particolarmente difficoltosa, ma non impossibile, una gravidanza. I nuovi modulatori mostrano già una tendenza a favorire un aumento delle possibili gravidanze.