La fibrosi cistica nell’era dei modulatori CFTR

Pubblicato il 18 settembre 2026

Negli ultimi anni il trattamento della fibrosi cistica è cambiato radicalmente. I modulatori CFTR migliorano il decorso della malattia e hanno aumentato notevolmente l’aspettativa di vita per molte persone con FC. Tuttavia, non tutti possono trarre beneficio da queste terapie. Per questo motivo, la ricerca si sta orientando sempre più verso nuovi approcci terapeutici che potrebbero agire indipendentemente da specifiche mutazioni del gene CFTR.

I modulatori CFTR agiscono direttamente sul difetto alla base della fibrosi cistica e sono in grado di ripristinare parzialmente la funzione della proteina CFTR difettosa. In Svizzera sono oggi disponibili modulatori altamente efficaci potenzialmente per circa il 90 percento delle persone con FC. Nel 2025, 877 delle 1212 persone con FC registrate (circa il 72 percento) hanno ricevuto questa terapia.

Gli effetti sono molteplici: la funzionalità polmonare può migliorare, le esacerbazioni polmonari e i ricoveri ospedalieri diminuiscono e anche lo stato nutrizionale migliora in molte persone. I primi dati indicano inoltre che l’inizio molto precoce della terapia potrebbe avere un effetto positivo sull’insufficienza pancreatica. È necessario approfondire ulteriormente quali siano gli effetti a lungo termine delle terapie sulle altre complicanze a carico degli organi.

L’aspettativa di vita aumenta notevolmente

Il progresso della medicina risulta particolarmente evidente nell’aspettativa di vita. Da un’analisi congiunta dei registri FC di Svizzera, Austria e Paesi Bassi emerge un aumento dell’aspettativa di vita prevista, passata da circa 56 anni nel periodo 2010–2019 a 67,1 anni per il periodo 2020–2024.

Per le bambine e i bambini con FC nati oggi che non sviluppano né diabete correlato alla FC né esacerbazioni polmonari, la sopravvivenza prevista supera addirittura gli 80 anni.

Allo stesso tempo, cresce la percentuale di adulti con FC: nel 2025, in Svizzera, il 62 percento delle persone colpite era già adulto. Di conseguenza, cambiano anche i requisiti relativi all’assistenza. Le questioni relative alla salute delle persone adulte e anziane stanno acquisendo sempre maggiore importanza, mentre i trapianti polmonari nei pazienti affetti da FC sono ormai diventati rari.

Anche il carico terapeutico sta cambiando. I primi studi e i dati dei registri indicano che, con i modulatori CFTR, alcune terapie a lungo termine possono essere ridotte o sospese. Rimane tuttavia importante sottoporsi a controlli medici regolari.

Ricerca per le persone che non seguono una terapia con modulatori CFTR

Nonostante questi sviluppi positivi, non bisogna perdere di vista un gruppo: circa il 10 percento delle persone con FC in Svizzera presenta varianti genetiche per le quali i modulatori CFTR non possono essere efficaci. Per loro, le terapie consolidate e un’assistenza specialistica per la FC continuano a rivestire un ruolo centrale.

Allo stesso tempo, la ricerca sta lavorando intensamente a nuove opzioni terapeutiche mirate alle cause della malattia. Si ripongono grandi speranze soprattutto negli approcci terapeutici genetici, che non dipendono dalle specifiche varianti del gene CFTR come i modulatori.